Синдром Пейтца - Егерса - Турена - редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена STK 11 19-й хромосомы. Тип передачи аутосомно-доминантный.

История

В 1921 году впервые был описан случай заболевания, известного сейчас как синдром Пейтца - Турена - Егерса. Описание было сделано голландским терапевтом Йоханнесом Пейтцом, исследовавшим синдром на примере голландской семьи. В 1949 году его научные изыскания дополнил американский врач Гарольд Егерс.

Симптоматика

Пейтца - Егерса синдром характеризуется разрастанием в желудочно-кишечном тракте гамартомных полипов (отсюда другое название этого заболевания - гамартомный полипоз). Они чаще всего обнаруживаются в тонком или толстом кишечнике, несколько реже - в желудке и прямой кишке. Поначалу полипы никак не дают о себе знать, но по мере их роста появляются запоры, вздутие, ректальные кровотечения, давящая боль в животе. Около половины больных испытывают осложнения в виде кишечной непроходимости. Скрытые кровотечения опасны тем, что могут привести к анемии и, как следствие, общей слабости, головокружению, снижению работоспособности. Пациенты не сразу обращают внимание на характерные - частые поносы и боль в животе, так как это может быть признаком многих других Но синдром Пейтца - Егерса может привести к крайне тяжелым последствиям в случае отсутствия лечения, потому не стоит медлить с визитом к специалисту.

Пигментные пятна на кожно-слизистых оболочках (губах, ладонях, ступнях, слизистой глаз) также говорит о вероятном наличии синдрома Пейтца-Эгерса.

Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у грудных младенцев. Они плоские, темно-коричневые, размером от 1 до 5 мм. Со временем пятна на губах могут посветлеть и исчезнуть, но на слизистой рта они остаются навсегда. Это важный симптом при диагностике, так как у 98 % больных синдромом Пейтца - Егерса есть пигментация на слизистых оболочках.

Поскольку синдром Пейтца - Егерса - Турена - генетическое заболевание, при постановке диагноза специалист должен учитывать истории болезни всех членов семьи. Если один из них страдал этой болезнью, то у всех его родственников есть мутировавший ген.

Диагностика

Диагностируют синдром Пейтца - Егерса с помощью биопсии. Если во взятой для анализа части полипа обнаруживается гамартомная составляющая, то это типичный для данного заболевания симптом. Полипы размером от 1 до 5 мм обычно не мешают нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта. Но по мере роста они могут привести к кровотечениям, потому наросты, размеры которых больше 1 см, необходимо удалять. Для полипов характерен умеренный рост, они могут быть как множественными, так и единичными. При множественных лечение значительно сложнее. Их нельзя удалить один раз, потому применяются щадящая диета, а также медикаментозная терапия, направленная на замедление роста новообразований.

Другие важные критерии диагностики - наследственность и пигментация слизистой. Поскольку полипы обнаруживаются у пациентов старше 10 лет, для детей пигментация на слизистых является главным признаком при постановке диагноза. Петца - Егерса синдром также довольно часто сопровождается синдромом Мак-Кьюна - Олбрайта (ранним половым развитием). Если у ребенка ранее половое развитие, вероятность развития у него гамартомного полипоза довольно высокая.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца - Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу. У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев). Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца - Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) - веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Большинство больных синдромом Пейтца - Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Лечение

Несмотря на то что еще в 1921 году Пейтц описал синдром Пейтца - Егерса - Турена, симптомы и лечение этого заболевания еще недостаточно изучены. На данный момент комплексное лечение данного заболевания не разработано. Поскольку при синдроме в кишечнике вырастают сотни полипов, профилактически удалить их все невозможно из-за высокого риска такой операции. Потому больные синдромом Пейтца - Егерса в течение жизни переносят множество хирургических вмешательств по удалению полипов, когда те достигают критических размеров.

Итог

Хотя полностью излечиться от этого заболевания на данный момент невозможно, медикаментозная терапия позволит значительно замедлить рост полипов, нормализовать работу кишечника и желудка. Диагностика рака на ранней стадии также увеличивает шанс излечения после удаления опухоли.

Выделяют три фасции промежности: поверхностную, тазовую и мочеполовую.

– поверхностная фасция промежности, fascia perinei superficialis, является продолжением общей подкожной фасции и покрывает поверхностные мышцы мочеполовой диафрагмы.

– тазовая фасция, fascia pelvis, является продолжением fascia iliaca в области малого таза. Она имеет париетальный и висцеральный листки. Париетальный листок образует две пластинки: верхнюю, которая покрывает верхнюю поверхность тазовой диафрагмы, fascia diaphragmatis pelvis superior, и нижнюю, покрывающую нижнюю поверхность тазовой диафрагмы, fascia diaрragmatis pelvis inferior . Обе эти фасции окружают мышцы дна таза.

– мочеполовая, fascia diaрragmatis urogenitalis, -имеет так же две пластинки, переднюю и заднюю, anterior et posterior, которые окружают глубокие мышцы мочеполовой диафрагмы.

Таким образом, мышцы и фасции промежности расположены послойно: фасция → глубокие мышцы → фасция → поверхностные мышцы → поверхностная фасция.

5. Эндокринная система

Морфологические признаки эндокринных органов

Классификация желез

Выделяют 3 группы желез:

1. Экзокринные (внешней секреции), имеющие выводные протоки в полость:

Крупные железы полости рта;

Мелкие железы полости рта и желудочно-кишечного тракта;

2. Эндокринные (внутренней секреции), не имеющие выводных протоков и выделяющие свой секрет непосредственно в кровь и лимфу:

Гипофиз;

Щитовидная железа;

Паращитовидные железы;

Надпочечники.

3. Смешанные, в которых одновременно присутствуют экзокринная и эндокринная части:

Поджелудочная железа;

Половые железы.

Железы внутренней секреции различаются по своему строению и развитию, а также по химическому составу и действию выделяемых ими гормонов. но все они имеют общие анатомо-физиологические черты и обладают некоторыми общими свойствами:

1. По структуре они являются паренхиматозными органами.

2. Все они лишены выводных протоков.

3. Основной тканью почти всех желез внутренней секреции, определяющей их функцию, является железистый эпителий.

4. Эндокринные железы, в сравнении с их значением для организма, обладают относительно небольшой величиной.

5. Все эндокринные железы обладают широко развитой сетью кровеносных сосудов. Это обеспечивает быстрое поступление к ним необходимых веществ для биосинтеза гормонов. Также происходит отток крови, с которой осуществляется доставка гормонов к соответствующим органам. Кроме многочисленности кровеносных сосудов, можно отметить также особенности капиллярной сети. Капиллярная сеть этих желез состоит из очень расширенных капилляров, так называемых синусоидов. В синусоидах ток крови замедлен, чем обеспечивается долговременное и более тесное соприкосновение клеток данной железы с кровью, протекающей по ее сосудам.

6. Продукты секреции эндокринных желез носят общее название инкретов или гормонов, hormao – возбуждать. Они участвуют в регуляции и координации функций организма.

7. Железы внутренней секреции тесно связаны с нервной системой. Во-первых, железы получают богатую иннервацию со стороны вегетативной нервной системы. Во-вторых, секрет желез в свою очередь действует через кровь на нервные центры.

8. Эндокринные железы находятся в очень сложных взаимоотношениях между собой. нарушение функций одной отражается на работе других, т.е. они взаимно влияют друг на друга.

9. Нарушение функции желез внутренней секреции является причиной заболеваний, называемых эндокринными. В одних случаях в основе этих заболеваний лежит избыточная продукция гормонов, гиперфункция железы, в других – недостаточность образования гормонов, гипофункция железы.

1. Fascia pelvis, тазовая фасция, является продолжением fascia iliaca в области малого таза. В ней различают две части - париетальную и висцеральную. Fascia pelvis parietalis выстилает стенки малого таза (m. obturatorius internus, m. piriformis) и переходит на верхнюю поверхность тазовой диафрагмы, покрывая сверху m. levator ani. Эта часть fascia pelvis parietalis носит также название верхней фасции тазовой диафрагмы, fascia diaphragmatis pelvis superior. Последняя, покрыв диафрагму, заворачивается на тазовые органы, проходящие через дно таза, где называется висцеральной частью тазовой фасции, fascia pelvis visceralis. Между тазовой фасцией и брюшиной, выстилающей таз изнутри, остаются пространства, выполненные рыхлой соединительной тканью: одно из них (spatium retropubicum) находится позади лобкового симфиза и впереди мочевого пузыря, распространяясь на его боковые стороны, другое располагается впереди крестца и позади прямой кишки (spatium retrorectale).
Нижняя (наружная) поверхность тазовой диафрагмы покрыта нижней фасцией диафрагмы таза, fascia diaphragmatis pelvis inferior . В результате мышцы дна таза оказываются лежащими между двумя фасциями, fasciae diaphragmatis pelvis superior et inferior вместе с которыми и составляют diaphragma pelvis .
Так как тазовая диафрагма несколько вдается вниз в виде купола, то ниже ее уровня, между ней и седалищными буграми, по сторонам заднего прохода образуется парная ямка, fossa ischiorectalis , выполненная жировой клетчаткой, paraprbctus (отсюда и название воспаления ее - пара-проктит).

2. Fasciae diaphragmatis urogenitalis superior et inferior покрывают спереди (нижняя фасция) и сзади (верхняя) m. transversus perinei profundus и m. sphincter urethrae и вместе с ними составляют diaphragma urogenitale. Спереди, где m. transversus perinei profundus не доходит до symphysis pubica, обе фасции срастаются друг с другом, образуя фиброзную часть мочеполовой диафрагмы, называемую lig. transversum perinei. Впереди этой связки, между ней и lig. arcuatum pubis, проходит v. dorsalis penis s. clitoridis.
Сзади по заднему краю того же мускула фасции также соединяются между собой. По бокам верхняя фасция мочеполовой диафрагмы, покрыв предстательную железу, переходит в fascia pelvis, а нижняя фасция срастается по средней линии с bulbus penis, покрывает glandulae bulbourethrales и отделяет глубокие мышцы мочеполовой диафрагмы от поверхностных.
У женщин обе фасции мочеполовой диафрагмы соединяются с влагалищем и прирастают к его bulbus vestibuli.

3. Fascia perinei superficialis, поверхностная фасция промежности, является продолжением общей подкожной фасции тела на промежность. Она покрывает поверхностные мышцы мочеполовой диафрагмы (mm. bulbospongiosus, ischiocavernosus et transversus perinei superficialis) и образует вместе с fascia diaphragmatis urogenitalis inferior влагалище для губчатых тел полового члена. У женщин фасция разделяется на две половины преддверием влагалища.

Промежность, области, мышцы и фасции.

Промежность это пространство, соответствующего выходу из малого таза и выполнено мышцами и фасциями. Границы промежности: спереди - лобковый симфиз, сзади - верхушка копчика, слева и справа - седалищные бугры. Линия, соединяющая седалищные бугры делит промежность на два треугольника, передний, соответствующий мочеполовой области, и задний соответствующий анальной области. Передняя мочеполовая диафрагма и задняя тазовая диафрагма прилегают друг к другу своими основаниями почти под прямым углом, причем мочеполовая диафрагма располагается почти фронтально, а тазовая - горизонтально. Мочеполовая диафрагма, ограничена лобковым симфизом спереди и ветвями лобковых и седалищных костей по бокам. Органы, проходящие через мочеполовую диафрагму: у мужчин перепончатая часть уретры, у женщин уретра и влагалище. Тазовая диафрагма, задний треугольник промежности, вершину которого составляет копчик, а два латеральных угла - седалищные бугры. Сквозь нее у мужчин и у женщин проходит прямая кишка.

В области мочеполовой диафрагмы два слоя мышц. В глубоком слое мышц: 1.глубокая поперечная мышца промежности. В месте, где через мочеполовую диафрагму проходит уретра, направление волокна глубокой поперечной мышцы промежности формируют 2.сфинктер мочеиспускательного канала. Поверхностный слой мышц мочеполовой диафрагмы имеет 1.луковично-губчатую мышцу, охватывает ближайшую часть губчатого тела и по средней линии соединяется с мышцей противоположной стороны, у женщин эта мышца окружает отверстие влагалища. 2. Седалищно-пещеристая мышца прикрепляется к пещеристым телам полового члена или клитора. 3.Поверхностная поперечная мышца промежности.

В составе диафрагмы таза выделяют мышцы:1. наружный сфинктер заднего прохода. 2. мышца, поднимающая задний проход она соединяется внизу с пучками такой же мышцы противоположной стороны и оплетает прямую кишку, а также на переднем отделе мочевой пузырь и влагалище, у женщин, и часть ее волокон оканчивается на верхушке копчика, 3 копчиковая мышца

Фасции промежности: выделяют поверхностную фасцию промежности, верхнюю и нижнюю фасции диафрагмы таза, а также верхнюю и нижнюю фасции мочеполовой диафрагмы. Поверхностная фасция является продолжением общей подкожной фасции. В заднем отделе промежности, над поверхностной фасцией промежности располагается нижняя фасция диафрагмы таза. Она выстилает седалищно - прямокишечную ямку, покрывает наружную поверхность мышцы поднимающей задний проход, затем переходит на наружную поверхность сфинктера заднего прохода. Кпереди фасция доходит до заднего края мочеполовой диафрагмы, где соединяется с ее нижней и верхней фасциями. Сверху (со стороны полости таза) мышца, поднимающая задний проход, а также наружный сфинктер заднего прохода покрыты верхней фасцией диафрагмы таза, образуется мышечно- фасциальная пластинка - диафрагма таза (diaphragma pelvis). Верхняя фасция таза является нижней частью общей тазовой фасции. Часть фасции, которая образует перегородки между внутренними органами, расположенными в полости малого таза, называют висцеральной фасцией таза. Между мочевым пузырем и прямой кишкой у мужчин висцеральная фасция таза образует фронтально расположенную пластинку - прямокишечно- пузырную перегородку. У женщин между прямой кишкой и влагалищем образует поперечно лежащую прямокишечно- влагалищную перегородку. В переднем отделе промежности нижняя фасция мочеполовой диафрагмы располагается между поверхностными и глубокими мышцами. Сверху на этих мышцах лежит верхняя фасция мочеполовой диафрагмы. Между этими фасциями располагаются у мужчин - бульбоуретральные (куперовы железы), у женщин- большие железы преддверия влагалища (бартолиновы). Седалищно-прямокишечная ямка это парное углубление в области промежности, расположенное меду седалищными буграми и прямой кишкой, заполненное парарекртальной жировой клетчаткой, сосудами, нервами и лимфатическими узлами.